Morbo di Parkinson: un nuovo esame del sangue può aiutare nella diagnosi precoce

Feb 03, 2024

L'identificazione di un biomarcatore genetico per la malattia di Parkinson aumenta la possibilità che si possa sviluppare un esame del sangue per identificare il disturbo neurologico prima che compaiano i sintomi.

In uno studio pubblicato oggi sulla rivista Science Translational Medicine, i ricercatori della Duke University nella Carolina del Nord hanno utilizzato la tecnologia della reazione a catena della polimerasi (PCR) per rilevare danni al DNA mitocondriale nelle cellule del sangue tipicamente associate alla malattia di Parkinson.

I ricercatori hanno riferito che il test è stato in grado di rilevare il danno sia nelle persone con la mutazione genetica LRRK2, un noto fattore di rischio per il Parkinson, sia in quelle che non avevano la mutazione.

I ricercatori hanno affermato che i risultati potrebbero fornire un percorso per lo sviluppo di un esame del sangue per la diagnosi precoce della malattia.

I ricercatori della Duke hanno anche scoperto che il test basato sulla PCR potrebbe aiutare a misurare l'efficacia di alcuni trattamenti per il Parkinson, come gli inibitori LRRK2.

"Attualmente, la malattia di Parkinson viene diagnosticata in gran parte sulla base di sintomi clinici dopo che si è già verificato un danno neurologico significativo", ha affermato Laurie Sanders, PhD, autrice senior dello studio e professore associato nei dipartimenti di neurologia e patologia della Duke School of Medicine e membro del Duke Center for Neurodegeneration and Neurotherapeutics, in un comunicato stampa. “Un semplice esame del sangue ci consentirebbe di diagnosticare prima la malattia e di iniziare prima le terapie”.

"Inoltre, una diagnosi chiara identificherebbe accuratamente i pazienti che potrebbero partecipare a studi sui farmaci, portando allo sviluppo di trattamenti migliori e potenzialmente anche a cure", ha aggiunto. “La nostra speranza è che questo test possa non solo diagnosticare la malattia di Parkinson, ma anche identificare farmaci che invertono o arrestano il danno al DNA mitocondriale e il processo patologico”.

L'esame del sangue potrebbe anche migliorare la diagnosi del morbo di Parkinson, che secondo gli esperti viene spesso diagnosticato erroneamente perché i sintomi sono spesso condivisi con altri disturbi neurologici.

Un esame del sangue in grado di individuare precocemente il morbo di Parkinson potrebbe anche avere benefici psicologici, ha affermato il dottor Howard Pratt,uno psichiatra e direttore medico della Community Health of South Florida Inc.

"Quanto prima viene diagnosticata la malattia di Parkinson, migliore sarà il risultato e la migliore qualità della vita che si potrà ottenere", ha detto a Medical News Today. “Il potere di una diagnosi precoce ha impatti che vanno oltre la scienza e anche oltre la persona colpita, estendendosi alla sua famiglia e ai suoi cari, i quali saranno tutti in una posizione migliore per affrontare le implicazioni a lungo termine della malattia e per massimizzare l’efficacia. dei trattamenti disponibili”.

"Un semplice biomarcatore basato sul sangue per la diagnosi e per il monitoraggio della malattia di Parkinson rappresenterebbe un grande progresso, soprattutto per i paesi a basso reddito", ha affermato il dottor Michael S. Okun, consulente medico della Fondazione Parkinson e direttore del Norman Fixel. Istituto per le malattie neurologiche dell'Università della Florida Health, ha detto a Medical News Today.

Okun ha affermato che la scoperta che l’esame del sangue potrebbe essere utilizzato sia per rilevare la malattia che per monitorare l’efficacia del trattamento è “molto nuova”.

Tuttavia, ha aggiunto che “questo esame del sangue ha ancora molta strada da fare e dovrà essere confrontato con altri approcci, convalidato in studi più ampi e dovrà dimostrare di poter differenziare i campioni da altre sindromi parkinsoniane se un giorno si vorrà essere utilizzato come test diagnostico."